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眼科:首例汉族玻璃体淀粉样变性家系基因研究正式启动
来源:MG游戏官网 编辑: 发布时间:2010-06-13 08:48:08 点击次数:

在mg游戏科技大会的启发带动下,2010年6月9日,在中心实验室胡军主任的引导、带领下,眼科的“汉族玻璃体淀粉样变性家系基因研究”在mg游戏中心实验室正式启动。借助新近落成的中心实验室的这一平台,大家将对国内第一例完整报道的家族性玻璃体淀粉样变性家系深入研究,以期寻找出其致病基因。

家族性玻璃体淀粉样变性属于遗传性淀粉样变性类型,是一种罕见的眼部局限性淀粉样变性。主要表现为是淀粉样物质沉积在玻璃体致病。可引起玻璃体混浊、继发性青光眼等导致失明。迄今,国外的报道也不过50例,国内总共不足30例,此家系为国内首例。

自1998年石一宁首次报道了这个东北汉族玻璃体淀粉样变性家系后,12年来,一直对该家系进行随访观察。本课题通过对现有家系成员基因及蛋白的检测,可以预测现在尚未发病、但突变基因携带者未来的发病情况,同时,为将来的基因诊断、基因治疗奠定基础和提供实验室依据,具有重大的临床意义。

(眼科 李静 杨乐 石一宁)


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